في موقف إنساني مؤثر، أثارت قصة الطفل «علي» المصاب بمرض تفاعلًا كبيرًا على منصات التواصل الاجتماعي في مصر، حيث نجحت حملة التبرعات التي أُطلقت لعلاجه في جمع 106 ملايين جنيه مصري، وهو المبلغ المطلوب لتغطية تكاليف العلاج، مما أظهر تعاطف الآلاف من المواطنين مع حالته.
ما هو مرض ضمور العضلات الشوكي؟
يعتبر مرض (SMA) حالة وراثية نادرة تؤثر على الأعصاب المسؤولة عن حركة العضلات، حيث لا تعمل الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي بشكل سليم، مما يمنع الإشارات التي يرسلها الدماغ من الوصول إلى العضلات، وهذا يؤدي إلى ضعفها وتدهورها تدريجيًا حتى تصاب بالضمور.
وفقًا لموقع «betterhealth»، يؤثر المرض على عضلات متعددة في الجسم، بما في ذلك عضلات الكتفين والوركين والظهر، وهذه المناطق هي الأكثر تأثرًا، بالإضافة إلى العضلات المسؤولة عن التغذية والبلع، وكذلك العضلات المعنية بالتنفس والسعال، مما يجعل المصاب أكثر عرضة للإصابة بالتهاب رئوي ومشاكل في الجهاز التنفسي، ومن المهم الإشارة إلى أن حواس الشخص المصاب وقدراته العقلية تبقى سليمة.
يصيب المرض طفلًا واحدًا تقريبًا من كل 6000 مولود، ويحمل نحو واحد من كل 40 شخصًا نسخة من الجين المسبب للمرض، رغم عدم ظهور أي أعراض عليهم، ويطلق عليهم «الناقلون الوراثيون».
حتى الآن، لا يوجد علاج نهائي لهذا المرض، لكن الأبحاث الحالية تشير إلى وجود علاجات واعدة في مراحل التجارب السريرية.
يحدث المرض نتيجة خلل في جين يعرف باسم «العصبون الحركي للبقاء» SMN1، حيث يمتلك كل إنسان نسختين من هذا الجين، واحدة من كل والد، وعندما يرث الشخص نسختين متغيرتين من هذا الجين، يصاب بالمرض، وهو ما يعرف بالوراثة الجسدية المتنحية، وعادةً لا تظهر أي أعراض على الوالدين الناقلين للمرض.
علامات وأعراض ضمور العضلات الشوكي
تتنوع علامات وأعراض ضمور العضلات الشوكي حسب عمر ظهورها وشدتها، وتنقسم إلى عدة أنواع:
النوع صفر:
يظهر قبل الولادة، ويعتبر نادرًا جدًا وشديد الخطورة، حيث يولد الطفل بحالة ضعف شديدة ويواجه صعوبات في التنفس، وغالبًا ما يعيش لعدة أشهر فقط.
النوع الأول:
يعرف أيضًا بضمور العضلات الشوكي الرضعي أو مرض فيردينج-هوفمان، وتبدأ أعراضه بالظهور منذ الولادة وحتى عمر ستة أشهر، ويعد من أكثر الأنواع حدة، حيث يعاني الأطفال من ترهل وصعوبة في الحركة والتنفس والأكل، ومع غياب العلاج، نادرًا ما يتجاوز عمرهم السنتين، لكن العلاجات الحديثة ساهمت في تحسين فرص البقاء وجودة الحياة.
النوع الثاني:
يبدأ بين عمر 6 و18 شهرًا، حيث يستطيع الأطفال الجلوس دون دعم، لكنهم لا يمكنهم المشي، وتتراوح شدته بين متوسطة وشديدة.
النوع الثالث:
يعرف أيضًا بمتلازمة كوجلبيرج-ويلاندر، ويظهر ما بين 18 شهرًا وحتى أواخر المراهقة، حيث يستطيع الأطفال المشي بشكل مستقل، لكنهم يعانون من ضعف العضلات والسقوط المتكرر، وهو أقل الأنواع حدة بين الأطفال.
النوع الرابع:
يظهر في مرحلة البلوغ بعد سن 35، ويتطور ببطء على مر السنين، وقد لا يدرك الشخص إصابته به إلا بعد سنوات من بدء الأعراض.
من أبرز مضاعفات المرض الإصابة المتكررة بعدوى الجهاز التنفسي، خاصة في الحالات الحادة التي قد تؤدي إلى الوفاة نتيجة الإصابة بالالتهاب الرئوي، كما يواجه المصابون صعوبة في التغذية، وقد يحتاجون إلى أنابيب تغذية، بالإضافة إلى مشكلات مثل تقلص العضلات والجنف (انحناء العمود الفقري).